İnsanoğlunun Kaderini Değiştirebilecek CRISPR Cas9 Teknolojisi 2020 Nobel Ödülünü Alan Proje

CRISPR Cas9 Teknolojisi Nedir?

CRISPR’ın açılımı “Clustered Regularly Interspaced Palindromic Repeats.” Tanımın Türkçe’de henüz net bir çevirisi olmamakla birlikte “Düzenli Aralıklı Palindromik Tekrar Kümeleri” şeklinde çevirmek mümkün.

Bilim İnsanlarını Bu Teknolojiye İten İlk Olay Ne?

Babaannesi henüz 3 aylık olan torununu banyo için hazırlamaya başladı ve yıllardır beklediği o torun sevgisini bir fırsat olarak düşündü. Banyo yaparken Victoria adlı bebek bir anda ağlamaya başladı, sanki etinden et kesiyorlardı ve çok hızlı bir şekilde bebeğin annesi ile birlikte hastaneye götürdüler. Yapılan tetkikler Victoria adlı bebekte orak hücreli anemi olduğu ortaya çıktı. Doktorlar Victoria’nın hayatının hiç de kolay olmayacağını belirtti herkes çok üzülmüştü ama belki de 2020 de Nobel kimya ödülünü kazanacak bir teknoloji Victoria’nın hayatını değiştirebilirdi. Bugün CRISPR Cas9 Victoria’nın ve birçok hastanın hayatını kurtaracak ve hayat kalitesini yükseltebilecek bir teknoloji. Orak hücreli anemi hemoglobin hastalığı olarak tanımlanabilir.

Hemoglobin Nedir?

Bizim vücudumuzda alyuvarlar ve akyuvarlar var. Peki alyuvarların görevi nedir? Bizim akciğerimizden gelen ve kana karışmış olan oksijeni dokulara taşımaktır, bunu yaparken de içlerindeki hemoglobin denen maddeye yüklerler. Yani hemoglobin aslında oksijenleri taşımak için bir hamaldır. Hemoglobin götürür oksijeni dokulara verir, böylece işini bitirmiş olur ancak hemoglobin yapımında bazen kusurlar olabilir. Orak hücreli anemiler bu hemoglobinin yapım kusurudur. Hemoglobinin yapısı değiştiği için alyuvarların şekli de değişir. Normalde alyuvarlar bir disk gibidir fakat hemoglobin yapısı bozulduğu zaman orak hücreli anemide bu sefer bir ay şeklini alır ve bu yüzden de buna orak hücreli anemi denir. Normal şartlar altında disk şekli bozulmayan alyuvarlar birçok damarın içinden çok ufak bir damarın içinden bile kolaylıkla geçebilirler, ancak orak hücreli anemide bir araya gelen şekli bozulmuş olan alyuvarlar bir kümeleşmeye giderler ve bu kümeleşme sonucunda da bazı kılcal damarların tıkanmasına neden olurlar ve tabi ki kılcal damarlar tıkanınca da dokunun beslenmesi bozulur ve böylece o bölge kaybedilmeye başlanır yani bölgesel olarak hücrelerde ölüm gerçekleşmeye başlanır. İşte bu sebeple hastalarda çok şiddetli ağrılarla kendini gösterir. Victoria da mevcut olan hadise buydu 3 aya kadar çıkmamasının en önemli nedeni aslında ana rahmindeyken oluşmaya başlayan FOETAL HAEMOGLOBİN yani bebeğe özgü hemoglobindir. Yeni hemoglobin açığa çıkana kadar bu işi üstlenmesinden kaynaklanır. Genellikle ilk 5-6 ay aslında idare eder fetal hemoglobin yani bebekteki hemoglobin ama ne zamanki artık bebek kendi hemoglobini yapmaya başlar, işte o zaman belirtiler ortaya çıkar. Bunun altında yatan neden çoğunlukla bir genetik problem. Genetik dediğimiz zaman elbette DNA’dan bahsediyoruz.

DNA NEDİR?

DNA tüm organizmalar ve bazı virüslerin canlılık işlevleri ve biyolojik gelişmeleri için gerekli olan genetik talimatları taşıyan bir nükleik asittir.

İki Bilim İnsanı Nasıl Başardı?

Son yıllarda hep DNA’yı tanımaya yönelik çalışmalara şahit olmuştuk yani DNA dizilimleri nasıldır? Kaç milyon baz vardır? Kaç genimiz vardır? Bunları öğreniyorduk ama artık son yıllarda dizilimdeki bozuklukları nasıl tamir ederiz? Sorusunun cevabını bulmaya başladık o yüzden CRISPR Cas9 Teknolojisi çok önemli bunu ilk aslında bakterilerde tespit ettiler. Bakterilerde aynı bizim gibi enfekte olabiliyorlar. Küçük mikroorganizmalara bile virüsler bulaşıyorlar. Bilim insanları şunu gördüler bakteriyofaj denen bakterileri enfekte eden virüsleri bir şekilde aktif hale getirebiliyor yani oradan bir parça alıyor sonra virüsün DNA veya RNA’sına aktarıyor ve virüsü aktif hale getiriyor. Bu kısımda iki bilim insanı dedi ki: ‘Bunu bakteriler yapabiliyorsa biz de bunu yapabiliriz yani CAS9 ile gidip bozuk olan DNA parçasını kesip sonra bu iki parçayı da tekrar birleştirelim böylece problemsiz bir şekilde ortadan hastalığı kaldıralım.’ Bilim insanları CAS9 teknolojisini ürettiler ve ilk defa Victoria adlı hastanın üzerinde deneniyor ve 1 yıl sonra orak hücre sayısının azaldığını ve daha sağlıklı oksijeni daha rahat taşıya bileyecek fetal hemoglobin taşıya alyuvar hücresinin arttığını görüyorlar.

2020 Nobel Kimya Ödülünü Kim Kazandı?

Nobel Kimya Ödülü’nü CRISPR/CAS9 gen düzenleme yöntemini geliştiren Emanuelle Charpentier ve Jennifer Doudna kazandı.